Equipe de trabalho
Profª Dra. Inês Noher
Consulta Do Professor
Professor consultor da Universidade Nacional de Córdoba-Argentina. Fundador do grupo de pesquisa translacional sobre lipofuscinose ceróide neuronal no Hospital de Niños de la Provincia de Córdoba em 2003. Atualmente sou assessor científico da Seção de Doenças Metabólicas do Hospital, membro do grupo de pesquisa do projeto PID C 0023 do Ministério de Ciência e Tecnologia da Nação, cuja pesquisadora principal é a Profa. Dra. Inés Adriana Cismondi. Sou consultor científico de profissionais, pesquisadores e indústria na área de Doenças Metabólicas Hereditárias, com destaque para a Lipofuscinose Ceróide Neuronal, revisor das publicações científicas de meus colegas, participante do consenso internacional sobre NCL em repetidas ocasiões, membro da organização comissão de congressos nacionais e internacionais, diretor da tese do pediatra Guillermo Guelbert, sobre o acompanhamento de crianças afetadas por CLN2 (o tipo de NCL mais frequente na América Latina), em tratamento de reposição enzimática intratecal no Hospital de Niños de la Província de Córdoba.
Profª Dra. Inés Adriana Cismondi
Professor Adjunto de Biologia Celular-Faculdade de Odontologia-UNC; Investigador Principal do Projeto MINCYT PID-C
Trabalho como Professor Adjunto no Departamento de Biologia Oral da Faculdade de Odontologia da Universidade Nacional de Córdoba. Concluí o mestrado em Biotecnologia na Universidade Nacional de Córdoba, Espanha. Concluí meu doutorado em Saúde na Faculdade de Ciências Médicas da Universidade Nacional de Córdoba desenvolvendo minha tese sobre LCN tipos 3, 5, 6, 7 e 8. Publiquei artigos científicos sobre vários temas, como educação pré-doutoral e pós-doutoral; manifestações dentárias de doenças raras e impacto oral de doenças neurodegenerativas. Sou membro do comitê permanente do Gabinete de Pesquisas da Faculdade de Odontologia da Universidade Nacional de Córdoba. Meus interesses de pesquisa são especialmente doenças raras e saúde bucal; Manifestações bucais na neurodegeneração e Manifestações bucais na educação odontológica. Sou o investigador principal do projeto LCN (PIDC 0023-2016) do Ministério de Ciência e Tecnologia da Nação (MINCYT) até o momento.
Dr. Fávio Pesaola
Assistente de pesquisa de pós-doutorado na Washington University in Saint Louis School of Medicine (MO, Estados Unidos).
Favio Pesaola Biólogo e Doutor em Ciências Biológicas pela Universidade Nacional de Córdoba-Argentina. Ex-bolsista de doutorado e pós-doutorado do Conselho Nacional de Pesquisas Científicas da República Argentina - CONICET. Assistente de pesquisa de pós-doutorado na Washington University in Saint Louis School of Medicine (MO, Estados Unidos). Minha carreira científica foi focada no estudo genético e celular de NCLs em geral e variante 8 (CLN8) em particular, principalmente na regulação do sistema lisossômico durante o desenvolvimento da doença. Atualmente estou investigando a regulação gênica e bioquímica dos dois principais sistemas de degradação celular: lisossômico e proteassômico.
Profª Dra. Ana Lúcia De Paul
Instituto de Pesquisa em Ciências da Saúde- INICSA-CONICET da Faculdade de Ciências Médicas, UNC
Diretor do Instituto de Pesquisa em Ciências da Saúde, INICSA-CONICET, Unidade Executora da Faculdade de Ciências Médicas, UNC. Lidero dois grupos de pesquisa no Centro de Microscopia Eletrônica (CME) da Faculdade de Ciências Médicas da Universidade Nacional de Córdoba- Argentina sobre os temas de NCL tipo 7 e senescência das células hipofisárias.
Dr. Norberto Guelbert
Pediatra, Chefe de Doenças Metabólicas Hereditárias da Clínica Reina Faviola da Universidade Católica de Córdoba
Trabalhei como Pediatra, Especialista em Genética Médica e Doenças Metabólicas Hereditárias no CEMECO, Hospital Infantil da Província de Córdoba desde sua criação até 2018. Fiz minha tese de doutorado em Doenças Lisossomais no referido Centro, sob a direção da Professora Doutora Raquel Dodelson de Kremer. Cuido de crianças com várias doenças metabólicas hereditárias há mais de 20 anos. Desenvolvemos a terapia de reposição enzimática na lipofuscinose ceróide neuronal tipo 2 (TRE) e a aplicamos pela primeira vez na América do Sul como tratamento para um grupo de crianças argentinas afetadas com a equipe de cirurgiões do Hospital Infantil. .
Profª Dra. Romina Kohan
Professor Pesquisador da Faculdade de Odontologia e da Faculdade de Ciências Médicas da Universidade Nacional de Córdoba- Argentina
Dra. Romina Kohan Sou Professora Pesquisadora da Faculdade de Odontologia e da Faculdade de Ciências Médicas (FCM) da Universidade Nacional de Córdoba (UNC)- Argentina; Professor da Faculdade de Ciências Químicas da Universidade Católica de Córdoba-Argentina (UCC). Estudei Genética na Faculdade de Ciências Exatas, Químicas e Naturais-Universidade Nacional de Misiones (1990 – 1997). Realizei minha tese sob a orientação da Profª Dra. Raquel Dodelson de Kremer e Co-Direção da Profª Dra. Inés Noher de Halac no Centro de Estudos de Metabolopatias Congênitas (CEMECO), Cátedra de Clínica Pediátrica, FCM de a UNC e o Hospital de Niños de Córdoba. Sou doutorada em Ciências da Saúde na área de Biomedicina pela FCM da UNC. Minha tese de doutorado sobre NCL tipos 1 e 2 na Argentina foi orientada pela Prof. Dra. Inés Noher no CEMECO e defendida em 23 de março de 2011.
Dr. Eng. Elmer Fernandez
Pesquisador Científico Independente do Conselho Nacional de Pesquisas Científicas e Técnicas da República Argentina-CONICET
Doutor pela Universidade de Santiago de Compostela Bioengenheiro INDEPENDENTE INV Categoria Disciplina científica Projetos complexos de desenvolvimento tecnológico e social Informática e Comunicações Disciplina desagregada BIOLOGIA-BIOENGENHARIA, BIOTECNOLOGIA Campo de aplicação Vários campos Especialidade Análise de dados e processamento digital de sinais Tópico CIÊNCIA DE DADOS E DESENVOLVIMENTO DE ESTATÍSTICA- MÉTODOS COMPUTACIONAIS DE BIG DADOS EM CIÊNCIAS BIOMÉDICAS / CIÊNCIAS BIOTECNOLÓGICAS Disciplina em Inglês CIÊNCIA DE DADOS E DESENVOLVIMENTO DE MÉTODOS ESTATÍSTICOS-COMPUTACIONAIS PARA BIG DADOS EM CIÊNCIAS BIOMÉDICAS / BIOTECNOLÓGICAS Palavras-chave MEDICINA DE PRECISÃO // INTELIGÊNCIA ARTIFICIAL // COMPUTAÇÃO AVANÇADA Palavras-chave em Inglês MEDICINA // INTELIGÊNCIA ARTIFICIAL / / COMPUTAÇÃO AVANÇADA Local de trabalho [CIDIE] CENTRO DE PESQUISA E DESENVOLVIMENTO EM IMUNOLOGIA E DOENÇAS INFECCIOSAS - [CCT CÓRDOBA] CONICET CENTRO CIENTÍFICO TECNOLÓGICO - CÓRDOBA - [CONICET] CONSELHO NACIONAL DE INVESTIMENTOS IGAÇÕES CIENTÍFICAS E TÉCNICAS -
Pediatra Adriana Becerra
Chefe da Seção de Doenças Metabólicas, Hospital Infantil de Córdoba, Argentina
Sou Pediatra, especialista em Genética Médica Clínica. Formei-me como Cirurgião pela Universidade Nacional de Córdoba- Argentina em 1994. MP 24121/6. Concluí minha residência na Clínica Pediátrica do Hospital Infantil de Córdoba, Departamento de Ensino e Pesquisa, Ministério da Saúde Pública da Província de Córdoba no período 1996-2000, obtendo a certificação em 31 de maio de 2000. Obtive o Certificado Pleno da Residência em Pediatria do Hospital da Criança pelo Conselho de Residência em Saúde. Ministério da Saúde do Governo da Província de Córdoba, período 1996-2000 emitido em 2 de junho de 2000. Obtive o Certificado de Especialista em Pediatria emitido pelo Conselho de Médicos da Província de Córdoba sob o nº 11438 em 25 de outubro de 2005.
Pediatra Guillermo Guelbert
Pediatra especialista na Seção de Doenças Metabólicas do Hospital Infantil de Córdoba, Argentina
Médico especialista em pediatria. Diploma em Erros Inatos do Metabolismo. Trabalhando na Seção de Doenças Metabólicas do Hospital de Niños de la Santísima Trinidad, Córdoba, Argentina, Aluno de Tese do Doutorado em Medicina da Faculdade de Ciências Médicas da Universidade Nacional de Córdoba, sob a direção do Prof. I. Noher. Tese de doutorado sobre a avaliação de crianças afetadas por LCN2 em tratamento intratecal com alfa Cerliponase no Hospital de Niños de Córdoba.
Biol. Ana Clara Venier
Bolsista de Projeto de Pesquisa
Aluno de Tese do Doutorado em Ciências da Saúde da Faculdade de Ciências Médicas da Universidade Nacional de Córdoba. Estou fazendo meu doutorado através de uma Bolsa Inicial FONCyT. Minha orientadora de tese é a Profa. Dra. Ana De Paul, e o local de trabalho é o Centro de Microscopia Eletrônica da Faculdade de Ciências Médicas - INICSA CONICET. O tema da minha tese visa analisar a relação entre a disfunção lisossômica e o sistema endo-lisossomal na fisiopatologia da doença CLN7, bem como estudar os casos CLN7 que fazem parte da "Coorte Córdoba".
Profª Dra. Inês Noher
Consulta Do Professor
Universidade Nacional de Córdoba-Argentina e Seção de Doenças Metabólicas do Hospital Infantil da Província de Córdoba. Pesquisador Científico (aposentado) do Conselho Nacional de Pesquisas Científicas e Técnicas da República Argentina- CONICET
Dr. Fávio Pesaola
Assistente de pesquisa de pós-doutorado na Washington University in Saint Louis School of Medicine (MO, Estados Unidos).
Favio Pesaola Biólogo e Doutor em Ciências Biológicas pela Universidade Nacional de Córdoba-Argentina. Ex-bolsista de doutorado e pós-doutorado do Conselho Nacional de Pesquisas Científicas da República Argentina - CONICET. Assistente de pesquisa de pós-doutorado na Washington University in Saint Louis School of Medicine (MO, Estados Unidos). Minha carreira científica foi focada no estudo genético e celular de NCLs em geral e variante 8 (CLN8) em particular, principalmente na regulação do sistema lisossômico durante o desenvolvimento da doença. Atualmente estou investigando a regulação gênica e bioquímica dos dois principais sistemas de degradação celular: lisossômico e proteassômico.
