Que fazemos
Lipofuscinose ceróide neuronal na América do Sul e no Caribe (de: Guelbert, G. ..... Pesaola, F. et. al. Frontiers in Neurology 2022, 13: 920421)
100%
Estudos fenotípicos e genotípicos de 261 indivíduos na América do Sul e Caribe
87%
Idade de início <10
51%
convulsões
16%
Atraso ou falta de linguagem
15%
Deficiência motora, ataxia
11%
déficit visual
100%
Descripción de 60 variantes genéticas en 120 individuos
17%
Coorte de Córdoba 44/261 indivíduos
48%
Estudios genómicos
2%
CLN1
57%
CLN2
13%
CLN3
2%
CLN5
14%
CLN6
3%
CLN7
2%
CLN8
1%
CLN11
6%
