Was machen wir
Neuronale Ceroid-Lipofuszinose in Südamerika und der Karibik (aus: Guelbert, G. .....Pesaola, F. et. al. Frontiers in Neurology 2022, 13: 920421)
100%
Phänotypische und genotypische Studien von 261 Personen in Südamerika und der Karibik
87%
Erkrankungsalter <10
51%
Anfälle
16%
Verzögerung oder fehlende Sprache
15%
Motorische Beeinträchtigung, Ataxie
11%
visuelles Defizit
100%
Descripción de 60 variantes genéticas en 120 individuos
17%
Córdoba-Kohorte 44/261 Personen
48%
Estudios genómicos
2%
CLN1
57%
CLN2
13%
CLN3
2%
CLN5
14%
CLN6
3%
CLN7
2%
CLN8
1%
CLN11
6%
