NEURONALES CEROID-LIPOFUSCINOSE-NETZWERK (BATTEN-KRANKHEIT)
Cordoba Argentinien
wissenschaftliche Forschung, Fachleute, Patienten
Über uns
Raquel Dodelson de KremerLas Lipofuscinosis Ceroideas Neuronales (LCN) son un espectro de 13 o más severas enfermedades neurodegenerativas hereditarias que afectan individuos de todas las edades (lactantes, niños, adolescentes y adultos). El Programa de Investigación Traslacional sobre las LCN fue fundado en el año 2003 en el Centro de Estudio de las Metabolopatías Congénitas (CEMECO) del Hospital de Niños de la Provincia de Córdoba- Argentina, bajo la dirección de la Prof. Dra. Inés Noher de Halac, en ese entonces investigadora del Consejo Nacional de Investigaciones Científicas de la República Argentina (CONICET) y Profesora titular de Biología Celular en la Facultad de Odontología (FO) de la Universidad Nacional de Córdoba (UNC). La Directora y fundadora del CEMECO, Prof. (emérita) Dra. Raquel Dodelson de Kremer, Pediatra especialista en Genética Médica y Enfermedades Metabólicas Hereditarias había detectado un grupo de niños con sospecha de padecer una LCN, los cuales permanecían sin diagnóstico de precisión. Se formó gradualmente un activo grupo de investigación traslacional, integrado por investigadores, profesionales, becarios y técnicos del Hospital de Niños, de la UNC y el CONICET. Se elaboró un algoritmo de estudio comprendiendo los análisis clínicos, enzimáticos, morfológicos y moleculares, bajo el cual se estudiaron más de 400 individuos hasta la fecha. Se introdujo la terapia de reemplazo enzimático intratecal por primera vez en América del Sur. Se participó en reuniones científicas a nivel nacional e internacional, incluyendo 3 congresos en Córdoba organizadas por el grupo de trabajo (en 2003, 2014 y 2016). Se registraron los pacientes y las variantes genéticas en bases de datos a nivel nacional e Internacional. Se publicaron numerosos trabajos científicos en revistas locales, internacionales y latinoamericanas. Se desarrollaron 3 tesis doctorales de la UNC y dos más están en progreso. El grupo de trabajo actualmente se localiza en la Sección Enfermedades Metabólicas del Hospital de Niños de Córdoba, con activa participación de otras instituciones y ONG de pacientes, lo cual configura la RED DE LIPOFUSCINOSIS CEROIDEAS NEURONALES (www.redlcncor.net).Sitios externos:
CEMECO: https://cemeco.fcm.unc.edu.ar/
FO: https://www.odo.unc.edu.ar/
UNC- Ciencia y Tecnología: https://www.unc.edu.ar/ciencia-y-tecnolog%c3%ada/
CONICET: https://www.conicet.gov.ar/
Hospital de Niños de la Santísima Trinidad: https://ministeriodesalud.cba.gov.ar/hospitales-y-centros-de-salud/
Arbeitsgruppe
Prof. Dr. Ines Noher
Professorenberatung
Beratender Professor an der Nationalen Universität von Córdoba-Argentinien. Gründer der translationalen Forschungsgruppe für neuronale Ceroid-Lipofuszinose am Hospital de Niños de la Provincia de Córdoba im Jahr 2003. Ich bin derzeit wissenschaftlicher Berater der Abteilung für Stoffwechselkrankheiten des Krankenhauses, Mitglied der Forschungsgruppe des Projekts PID C 0023 der Ministerium für Wissenschaft und Technologie der Nation, dessen leitende Forscherin Prof. Dra. Inés Adriana Cismondi ist. Ich bin wissenschaftlicher Berater von Fachleuten, Forschern und der Industrie auf dem Gebiet der hereditären Stoffwechselerkrankungen, insbesondere der neuronalen Ceroid-Lipofuszinose, Gutachter der wissenschaftlichen Veröffentlichungen meiner Kollegen, wiederholter Teilnehmer am internationalen Konsens zu NCL, Mitglied der Organisation Komitee für nationale und internationale Kongresse, Leiter der Doktorarbeit des Kinderarztes Guillermo Guelbert, über die Nachsorge von Kindern, die von CLN2 (der häufigsten Form von NCL in Lateinamerika) betroffen sind, unter intrathekaler Enzymersatzbehandlung im Hospital de Niños de la Provinz von Córdoba.
Prof. Dr. Inés Adriana Cismondi
Assistenzprofessor für Zellbiologie-School of Dentistry-UNC; Principal Investigator des MINCYT PID-C-Projekts
Ich arbeite als Assistenzprofessor in der Abteilung für Oralbiologie der Fakultät für Zahnmedizin der Nationalen Universität von Córdoba. Ich habe ein Masterstudium in Biotechnologie an der National University of Córdoba, Spanien, abgeschlossen. Ich habe meinen PhD in Gesundheit an der Fakultät für Medizinische Wissenschaften der Nationalen Universität von Córdoba abgeschlossen und meine Dissertation zu den LCN-Typen 3, 5, 6, 7 und 8 entwickelt. Ich habe wissenschaftliche Artikel zu verschiedenen Themen veröffentlicht, darunter die Ausbildung vor und nach der Promotion; dentale Manifestationen seltener Erkrankungen und orale Auswirkungen neurodegenerativer Erkrankungen. Ich bin Mitglied des ständigen Ausschusses des Forschungsbüros der Fakultät für Zahnmedizin der Nationalen Universität von Córdoba. Meine Forschungsinteressen sind insbesondere seltene Krankheiten und Mundgesundheit; orale Manifestationen bei Neurodegeneration und orale Manifestationen in der zahnmedizinischen Ausbildung. Ich bin bis heute der Hauptforscher des Projekts zu LCN (PIDC 0023-2016) des Ministeriums für Wissenschaft und Technologie der Nation (MINCYT).
Dr. Favio Pesaola
Postdoctoral Research Assistant an der Washington University in Saint Louis School of Medicine (MO, USA).
Favio Pesaola Biologe und PhD in Biowissenschaften an der National University of Córdoba-Argentinien. Ehemaliger Doktorand und Postdoktorand des Nationalrats für wissenschaftliche Forschung der Argentinischen Republik – CONICET. Postdoctoral Research Assistant an der Washington University in Saint Louis School of Medicine (MO, USA). Meine wissenschaftliche Karriere konzentrierte sich auf die genetische und zelluläre Untersuchung von NCLs im Allgemeinen und Variante 8 (CLN8) im Besonderen, hauptsächlich auf die Regulation des lysosomalen Systems während der Entwicklung der Krankheit. Ich untersuche derzeit die genetische und biochemische Regulation der beiden wichtigsten zellulären Abbausysteme: lysosomal und proteasomal.
Prof. Dr. Ana Lucía De Paul
Institute for Research in Health Sciences – INICSA-CONICET der Fakultät für Medizinische Wissenschaften, UNC
Direktor des Institute for Research in Health Sciences, INICSA-CONICET, Executing Unit of the Faculty of Medical Sciences, UNC. Ich leite zwei Forschungsgruppen am Electron Microscopy Center (CME) der Fakultät für Medizinische Wissenschaften der Nationalen Universität von Córdoba, Argentinien, zu den Themen NCL Typ 7 und Hypophysenzellen-Seneszenz.
Dr. Norberto Guelbert
Kinderarzt, Leiter der Abteilung Erbliche Stoffwechselkrankheiten an der Klinik Reina Faviola der Katholischen Universität Córdoba
Ich arbeitete als Kinderarzt, Spezialist für medizinische Genetik und erbliche Stoffwechselkrankheiten bei CEMECO, dem Kinderkrankenhaus der Provinz Córdoba, seit seiner Gründung bis 2018. Ich habe meine Doktorarbeit über lysosomale Krankheiten in diesem Zentrum unter der Leitung von Professor Dr. Raquel Dodelson geschrieben von Kremer. Seit über 20 Jahren betreue ich Kinder mit verschiedenen erblichen Stoffwechselerkrankungen. Wir haben eine Enzymersatztherapie bei Neuronaler Ceroid-Lipofuszinose Typ 2 (ERT) entwickelt und erstmals in Südamerika als Behandlung für eine Gruppe betroffener argentinischer Kinder mit dem Team von Chirurgen des Kinderkrankenhauses angewendet. .
Prof. Dr. Romina Kohan
Forschungsprofessor an der Fakultät für Zahnmedizin und der Fakultät für Medizinische Wissenschaften der Nationalen Universität von Córdoba-Argentinien
Prof. Dra. Romina Kohan Ich bin Forschungsprofessorin an der Fakultät für Zahnmedizin und der Fakultät für Medizinische Wissenschaften (FCM) der Nationalen Universität von Córdoba (UNC) – Argentinien; Professor an der Fakultät für Chemische Wissenschaften der Katholischen Universität Córdoba-Argentinien (UCC). Ich habe Genetik an der Fakultät für Exakt-, Chemie- und Naturwissenschaften der Nationalen Universität von Misiones studiert (1990 – 1997). Meine Diplomarbeit habe ich unter der Betreuung von Prof. Dr. Raquel Dodelson de Kremer und der Co-Direktion von Prof. Dr. Inés Noher de Halac am Centre for the Study of Congenital Metabolopathies (CEMECO), Chair of Pediatric Clinic, FCM of die UNC und das Hospital de Niños de Córdoba. Ich bin promovierter Gesundheitswissenschaftler im Bereich Biomedizin vom FCM der UNC. Meine Doktorarbeit zu NCL Typ 1 und 2 in Argentinien wurde von Prof. Dr. Inés Noher bei CEMECO geleitet und am 23. März 2011 verteidigt.
Dr. Ing. Elmer Fernandez
Unabhängiger wissenschaftlicher Forscher des Nationalen Rates für wissenschaftliche und technische Forschung der Argentinischen Republik-CONICET
PhD von der Universität Santiago de Compostela Bioingenieur INDEPENDENT INV Kategorie Wissenschaftliche Disziplin Technologische und soziale Entwicklung komplexe Projekte Informatik und Kommunikation Disaggregierte Disziplin BIOLOGIE-BIOENGINEERING, BIOTECHNOLOGIE Anwendungsbereich Verschiedene Bereiche Spezialität Datenanalyse und digitale Signalverarbeitung Thema DATENWISSENSCHAFT UND ENTWICKLUNG VON STATISTIK- COMPUTACIONAL METHODS FOR BIG DATA IN BIOMEDICAL SCIENCES / BIOTECHNOLOGICAL SCIENCES Fachgebiet in Englisch DATA SCIENCE AND STATISTICAL-COMPUTATIONAL METHODS DEVELOPMENT FOR BIG DATA IN BIOMEDICAL / BIOTECHNOLOGICAL SCIENCES Schlüsselwörter PRECISION MEDICINE // ARTIFICIAL INTELLIGENCE // ADVANCED COMPUTATION Keywords in Englisch MEDICINE // ARTIFICIAL INTELLIGENCE / / ADVANCED COMPUTING Workplace [CIDIE] ZENTRUM FÜR FORSCHUNG UND ENTWICKLUNG IN IMMUNOLOGIE UND INFEKTIONSKRANKHEITEN – [CCT CORDOBA] CONICET WISSENSCHAFTLICHES TECHNOLOGISCHES ZENTRUM – CORDOBA – [CONICET] NATIONAL INVEST COUNCIL WISSENSCHAFTLICHE UND TECHNISCHE ZUSAMMENARBEIT -
Kinderärztin Adriana Becerra
Leiter der Abteilung für Stoffwechselkrankheiten, Kinderkrankenhaus von Córdoba, Argentinien
Ich bin Kinderarzt, Spezialist für Klinisch-Medizinische Genetik. Ich habe 1994 meinen Abschluss als Chirurg an der Nationalen Universität von Córdoba, Argentinien, gemacht. MP 24121/6. Von 1996 bis 2000 absolvierte ich meine Facharztausbildung an der Kinderklinik des Kinderkrankenhauses von Córdoba, Abteilung für Lehre und Forschung, Ministerium für öffentliche Gesundheit der Provinz Córdoba, und erhielt die Zertifizierung am 31. Mai 2000. Ich erhielt das Full Aufenthaltsbescheinigung in Pädiatrie am Kinderkrankenhaus des Health Residency Council. Gesundheitsministerium der Regierung der Provinz Córdoba, Zeitraum 1996-2000, ausgestellt am 2. Juni 2000. Ich erhielt das Zertifikat für Kinderarzt, das vom Ärzterat der Provinz Córdoba unter der Nr. 11438 am 25. Oktober 2005 ausgestellt wurde.
Kinderarzt Guillermo Guelbert
Kinderarzt in der Abteilung für Stoffwechselkrankheiten des Kinderkrankenhauses von Córdoba, Argentinien
Facharzt für Kinderheilkunde. Diplom in angeborenen Stoffwechselstörungen. Arbeit in der Abteilung für Stoffwechselkrankheiten des Hospital de Niños de la Santísima Trinidad, Córdoba, Argentinien, Doktorandin des Doktoratsstudiums der Medizin an der Fakultät für Medizinische Wissenschaften der Nationalen Universität von Córdoba, unter der Leitung von Prof. I. Noher. Doktorarbeit zur Beurteilung von LCN2-betroffenen Kindern unter intrathekaler Behandlung mit Cerliponase alfa am Hospital de Niños de Córdoba.
Biol. Ana Clara Venier
Stipendiat des Forschungsprojekts
Doktorandin der Promotion in Gesundheitswissenschaften der Fakultät für Medizinische Wissenschaften der Nationalen Universität von Córdoba. Ich promoviere über ein FONCyT Initial Scholarship. Meine Dissertationsleiterin ist Prof. Dr. Ana De Paul, und der Arbeitsort ist das Zentrum für Elektronenmikroskopie der Fakultät für Medizinische Wissenschaften - INICSA CONICET. Mein Diplomarbeitsthema zielt darauf ab, die Beziehung zwischen lysosomaler Dysfunktion und dem endo-lysosomalen System in der Pathophysiologie der CLN7-Erkrankung zu analysieren, sowie CLN7-Fälle zu untersuchen, die Teil der "Córdoba-Kohorte" sind.
Prof. Dr. Ines Noher
Professorenberatung
Nationale Universität von Córdoba-Argentinien und Abteilung für Stoffwechselkrankheiten des Kinderkrankenhauses der Provinz Córdoba. Wissenschaftlicher Forscher (im Ruhestand) des Nationalrats für wissenschaftliche und technische Forschung der Argentinischen Republik – CONICET
Dr. Favio Pesaola
Postdoctoral Research Assistant an der Washington University in Saint Louis School of Medicine (MO, USA).
Favio Pesaola Biologe und PhD in Biowissenschaften an der National University of Córdoba-Argentinien. Ehemaliger Doktorand und Postdoktorand des Nationalrats für wissenschaftliche Forschung der Argentinischen Republik – CONICET. Postdoctoral Research Assistant an der Washington University in Saint Louis School of Medicine (MO, USA). Meine wissenschaftliche Karriere konzentrierte sich auf die genetische und zelluläre Untersuchung von NCLs im Allgemeinen und Variante 8 (CLN8) im Besonderen, hauptsächlich auf die Regulation des lysosomalen Systems während der Entwicklung der Krankheit. Ich untersuche derzeit die genetische und biochemische Regulation der beiden wichtigsten zellulären Abbausysteme: lysosomal und proteasomal.
Was machen wir
Neuronale Ceroid-Lipofuszinose in Südamerika und der Karibik (aus: Guelbert, G. .....Pesaola, F. et. al. Frontiers in Neurology 2022, 13: 920421)
Phänotypische und genotypische Studien von 261 Personen in Südamerika und der Karibik
Erkrankungsalter <10
Anfälle
Verzögerung oder fehlende Sprache
Motorische Beeinträchtigung, Ataxie
visuelles Defizit
Descripción de 60 variantes genéticas en 120 individuos
Córdoba-Kohorte 44/261 Personen
Estudios genómicos
CLN1
CLN2
CLN3
CLN5
CLN6
CLN7
CLN8
CLN11
CLN12
Veröffentlichungen
Institutionen
NGOs
Testimonials
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Wohnort und Kontakt
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Kontakt
- Kinderkrankenhaus von Córdoba, Abteilung für Stoffwechselkrankheiten, Ferroviarios 1250, Córdoba, Argentinien
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