Dr. Norberto Guelbert
I worked as a Pediatrician, Specialist in Medical Genetics and Hereditary Metabolic Diseases at CEMECO, Children's Hospital of the Province of Córdoba from its creation until 2018. I did my doctoral thesis on Lysosomal Diseases at said Center, under the direction of Professor Doctor Raquel Dodelson de Kremer. I have cared for children with various Inherited Metabolic Diseases for over 20 years. We developed enzyme replacement therapy in Type 2 Neuronal Ceroid Lipofuscinosis (ERT) and applied it for the first time in South America as a treatment for a group of affected Argentine children with the team of surgeons from the Children's Hospital. .
Desde el año 2018 en adelante continuo desarrolando mi especialidad en la Clínica Reina Faviola de la Univesidad Católica de Córdoba, en la cual fundé el Servicio de Enfermedades Metabólicas Hereditarias.
La mayoría de los EMC ocurren en la edad pediátrica desde las primeras horas de la vida aunque pueden manifestarse mucho más tarde, en la adolescencia e incluso en la adultez.
Las EMC deben ser sospechadas en pacientes que presentan:
- 1. Desnutrición, convulsiones y retardo mental, aún antes de descartar patologías más comunes.
- 2. Cuadro clínico inexplicado o enfermedad progresiva particularmente después de un embarazo y parto normal.
- 3. Deterioro agudo de su condición general y/o trastornos de conciencia particularmente cuando ha sido precedido por vómitos, fiebre, ayuno, infecciones o vacunación.
- 4. Signos y síntomas de acidosis o hipoglucemia.
- 5. Antecedentes de consanguinidad o antecedentes familiares positivos para un EIM (muertes súbitas en hermanos, diagnósticos previos, etc.).
Además, la institución también realiza extracciones para realizar pruebas de laboratorio que permiten determinar:
- 1. Perfil bioquímico completo para orientar a uno u otro diagnostico (laboratorio central)
- 2. Screening metabólico neonatal (TSH, Fenil, Galactosemia, Biotinidasa, 17OH progesterona, Fibrosis quística) y posibilidad de screening metabólico ampliado
- 3. Investigación Metabólica (Aminoacidemia, aminoaciduria, Purinas y pirimidinas urinarias, ácidos orgánicos urinarios, ácidos grasos de cadena muy larga, estudios de glicosilacion de proteínas, estudio del metabolismo y transporte de la creatina, dosajes enzimáticos para diferentes enfermedades lisosomales, estudio de lipofuscinosis neuronal ceroidea, etc)
- 4. Pruebas funcionales metabólicas (ejercicio isquémico, homocisteina y carga con metionina, prueba de allopurinol en trastornos del ciclo de la urea, etc)
